Propósito: Para estimar la costo/efectividad de la secuenciación del genoma para diagnosticar infantes enfermos críticos y pacientes pediátricos no críticos (infantes) con sospecha de enfermedades genéticas raras desde una perspectiva del sector de salud de Estados Unidos.  

Metodología: Un modelo de decisión analítico se desarrolló para simular la trayectoria diagnóstica de pacientes. Los estimados de los parámetros se derivaron de una revisión de literatura y meta-análisis. El modelo simuló los resultados clínicos y económicos asociados con 3 rutas diagnósticas: (1) cuidado de diagnóstico estándar, (2) secuenciación del genoma, y (3) cuidado de diagnóstico estándar seguido de secuenciación del genoma.

Resultados: Para infantes los costos de secuenciación del genoma ($7284) fueron similares a los de cuidado estándar ($7355) y menores a los de cuidado estándar, seguido por secuenciación del genoma ($12,030). En infantes enfermos críticos, cuando el costo estimado se basó en el tiempo de estadía en la unidad neonatal de cuidados intensivos, el menor costo lo tuvo la ruta de secuenciación del genoma ($209,472). Cuando sólo los costos de la pruebas diagnósticas se consideraron, el costo por diagnóstico fue de $17,940 para cuidado estándar, $17,019 para secuenciación del genoma, y $20,255 para cuidad estándar seguido por secuenciación del genoma.

Conclusión: Los resultados de este modelo económico sugieren que la secuenciación del genoma puede ser de costo neutral o, posiblemente, puede ahorrar costos en la primera línea de herramientas para el diagnóstico de infantes e infantes enfermos críticos.