Resumen (traducción): El sistema de pruebas de mutaciones Idylla es un sistema automatizado de pruebas de mutación basado en PCR. Las ventajas de este sistema pueden tener un gran impacto en la distribución de medicina de precisión.

Describimos nuestra evaluación, validación e implementación de este sistema para las pruebas de rutina de BRAF, EGFR, KRAS y NRAS utilizando muestras de cáncer fijadas en formalina e incrustadas en parafina. Los cuatro sistemas de prueba de Idylla mostraron una excelente concordancia con los métodos de referencia.

La sensibilidad analítica osciló entre el 94,66% y el 100%, dependiendo del cartucho, y la especificidad fue del 100%. Se observaron algunos resultados discordantes y se investigaron más a fondo: KRAS Q61L se clasificó erróneamente como Q61H; KRAS Q61R no fue identificado; hubo una doble mutación falsa del EGFR (L861Q y G719A); y hubo una doble mutación EGFR falsa negativa (supresión de T790M y exón 19).

Se determinó que el límite de detección era del 1% o 5% para las variantes con material de referencia disponible. El tiempo de respuesta se acortó en 7 días en promedio. Las pruebas de Idylla de una cohorte de 25 muestras de cáncer de pulmón de células no pequeñas con material insuficiente para las pruebas de secuenciación de próxima generación dieron resultados para todos los casos e identificaron resultados procesables para ocho casos.

Además, la atención al paciente se habría cambiado en cuatro de estos casos: se identificaron terapias dirigidas en dos casos, y se habrían evitado biopsias repetidas en dos casos. El sistema de pruebas moleculares Idylla es una opción de prueba accesible, rápida, robusta y confiable tanto para rutina como para especímenes desafiantes fijados en formalina e incrustados en parafina.
 

Referencia:

Huang, Huiya, et al. "Evaluation, validation, and implementation of the Idylla system as rapid molecular testing for precision medicine." The Journal of Molecular Diagnostics 21.5 (2019): 862-872.