Resumen: En 2003, cuando finalizó el Proyecto Genoma Humano, surgió la idea de secuenciar el genoma a todos los recién nacidos, archivarlo en la historia clínica y usarlo a lo largo de toda la vida para manejar riesgos de enfermedades y respuesta a medicamentos. Dieciocho años más tarde, las promesas de la medicina genómica y el extraordinario abaratamiento de las tecnologías secuenciadoras, siguen alimentando este sueño que todavía plantea grandes desafíos prácticos, éticos y sociales y la secuenciación genómica se presenta como el próximo gran cambio histórico en los programas de cribado neonatal.

En el presente artículo, se analizan los retos y oportunidades de las tecnologías secuenciadoras de nueva generación, sus costos reales, la problemática inherente a la gestión, almacenamiento y protección de la enorme cantidad de datos genómicos que generan.

El objetivo final es contribuir al debate científico, profesional, ético y social, promoviendo que la secuenciación genómica en el recién nacido no sea usada indiscriminadamente constituyendo un riesgo, sino que bien empleada sea una aliada en la promoción de la salud y prevención de las consecuencias de las enfermedades genéticas.